Учені виявили, що мутації в єдиному гені FLVCR1 можуть спричиняти цілий спектр важких захворювань – від порушень розвитку нервової системи до вад кісток. Дослідження опубліковано в журналі Genetics in Medicine.

Генетики з Медичного коледжу Бейлора розкрили загадку безлічі важких захворювань, виявивши їхню спільну причину – мутації в гені FLVCR1. Це відкриття об’єднало, здавалося б, непов’язані випадки: від дитячої смертності до серйозних порушень розвитку у 30 пацієнтів із 23 різних сімей.

До прориву привів випадок маленького пацієнта в Техаській дитячій лікарні, у якого спостерігалися серйозні затримки розвитку нервової системи і судоми. Увагу вчених привернув незвичайний симптом – повна відсутність у дитини почуття болю.

Генетичний аналіз виявив у хлопчика рідкісну мутацію в обох копіях гена FLVCR1. Це відкриття зацікавило вчених, оскільки раніше цей ген пов’язували з іншими захворюваннями. Аналіз, що охопив бази даних ДНК понад 12 000 осіб із генетичними захворюваннями, виявив ще 29 пацієнтів із 22 різними мутаціями цього гена, 20 із яких раніше не реєструвалися.

Лабораторні дослідження розкрили механізм впливу гена на організм. FLVCR1 виявився ключовим регулятором транспорту холіну та етаноламіну – речовин, критично важливих для клітинного метаболізму. Оскільки цей ген активний у різних клітинах по всьому організму, порушення в його роботі спричиняють широкий спектр проблем, пояснюють учені.

Наслідки мутацій виявилися драматично різними: деякі діти гинули ще до народження через серйозні вади розвитку, в інших спостерігалися різні порушення – від мікроцефалії до деформації кісток. Експерименти на мишах підтвердили критичну роль гена: його відсутність у ембріонів призводила до мертвонародження з множинними вадами розвитку мозку, кісток і важкою анемією.

Зараз дослідники працюють над потенційними методами лікування, збираючи зразки крові пацієнтів з мутаціями FLVCR1. Значимість відкриття виходить за рамки рідкісних генетичних захворювань. Дослідження може пролити світло на механізми поширених розладів, пов’язаних із дефіцитом холіну, включно з віковими пошкодженнями нервів і хворобою Альцгеймера.