Дослідження відкриває нову епоху у розумінні того, як тривимірна структура ДНК впливає на функціонування клітин людини.

Учені з Північно-Західного університету в рамках 4D Nucleome Project створили найповніші 3D-карти геному, що відображають його динаміку в просторі та часі. «Розуміння того, як геном згортається і реорганізується в трьох вимірах, є необхідним для розуміння того, як функціонують клітини», — зазначив професор Фен Юе. У центрі уваги — ембріональні стовбурові клітини та фібробласти людини.

Команда виявила понад 140 000 хроматинових петель, описала ядерне розташування доменів і створила 3D-моделі на рівні окремих клітин. Ці карти показують, як архітектура геному впливає на транскрипцію та реплікацію. Вперше продемонстровано, як відмінності у згортанні можуть бути пов’язані з клітинною ідентичністю та хворобами.

Для прогнозування структури без експериментів було створено інструменти, які моделюють згортання геному лише за послідовністю ДНК. «3D-організація геному забезпечує потужну основу для прогнозування, які гени можуть бути уражені патогенними варіантами», — пояснив Юе. Це значно прискорює виявлення генетичних причин спадкових захворювань.

Дослідження також відкриває шлях до терапій, націлених на просторову структуру ДНК. «Нашою наступною метою є модулювання 3D-структур за допомогою епігенетичних ліків», — додав Юе. Це — крок до структурної геноміки як інструменту майбутньої медицини.