Нові дослідження вказують на те, що саме Y-хромосома, а не Х-хромосома, є ключовим фактором підвищеного ризику розвитку розладу аутистичного спектра (РАС) у чоловіків.

Дослідження, яке охопило понад 177 тисяч осіб, зокрема 25 тисяч пацієнтів із розладом аутистичного спектра (РАС), підтвердило, що ризик виникнення РАС у чоловіків пов’язаний із наявністю Y-хромосоми. Спершу дослідники намагалися підтвердити гіпотезу про захисну роль Х-хромосоми, але результати показали, що додаткова Х-хромосома не впливає на ризик розвитку аутизму. Натомість наявність додаткової Y-хромосоми підвищує ймовірність діагнозу удвічі.

Хоча результати дослідження підкреслюють значущість Y-хромосоми як фактору ризику, механізми її впливу залишаються невизначеними. Це вимагає проведення подальших досліджень для кращого розуміння зв’язку між генетичною структурою та ризиками розвитку РАС. Раніше вважалося, що саме Х-хромосома може захищати жінок від цього розладу, оскільки діагноз у чоловіків встановлюється в чотири рази частіше.

Окрім хромосомних впливів, вчені продовжують досліджувати генетичну основу РАС і виявили понад 70 генів, пов’язаних із цим розладом. Нещодавно виявлено ген, вимкнення якого призводить до структурних змін у головному мозку та спричиняє симптоми аутизму. Це відкриття дозволяє краще зрозуміти, як зміни в генетичному матеріалі впливають на функціонування мозку та поведінкові порушення.